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Lourenço o lutador - jovem do Cartaxo

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"O Lourenço, o lutador" é um jovem, agora com 19 anos, mas que desde menino tem este blogue, que divulga a sua doença rara,  com o nome de   doença de Pelizaeus - Merzbacher ,   focando as dificuldades que enfrenta e os pedidos de ajuda. A campanha das tampinhas, para a aquisição de equipamentos, como a cadeira de rodas, foi aqui amplamente divulgada.   O Lourenço continua a precisar de ajudas e apoios, porque o estado, pouco ajuda. Só tem a mãe, sua cuidadora, o pai infelizmente já partiu. Neste momento há uma mensalidade de uma cama hospitalar para pagar, porque o Lourenço foi operado, e tem que estar numa.  Estamos a tentar perceber se através da  GoFundMe    é uma boa alternativa para angariar ajuda. Se existir alguém que tenha algum fedback que possa aqui deixar nas mensagens , agradecemos muito.  
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Sigam o Lourenço

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 Para quem vem de outra plataforma, ou para quem não sabe onde pode seguir o Lourenço, aqui está a indicação. Sigam a seta. São só dois passos,  e é uma ajuda preciosa!    Obrigada em nome do "Movimento por 1 Sorriso"!  
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Relato de um menino com a mesma doença no Brasil

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Este relato  remonta a 2021, no Brasil feito pelo dr Marcelo Masruha. É sobre  um menino com a mesma doença do Lourenço. A publicação está no Instagram, tem imagens e vídeos, que não é possível colocar aqui. Apenas se pode copiar o texto e deixar o endereço da publicação original!   «Este garotinho tem a doença de Pelizaeus-Merzbacher. Trata-se de uma doença genética ligada ao cromossomo X e de ocorrência quase exclusiva em meninos, na qual há um grave defeito na formação da mielina, gordura que "encapa" as fibras nervosas. Ela geralmente se manifesta na primeira infância com nistagmo pendular (vídeo 1), hipotonia (vídeo 2) e deficiência cognitiva; os achados progridem para espasticidade e ataxia graves. Na ressonância de crânio pode ser observado um padrão de hipomielinização grave, devido à falta de formação da mielina (veja a figura 1, que é deste paciente, e arraste para o lado para comparar com a figura 2, de um cérebro normal). O diagnóstico é confirmado através de ...
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