Relato de um menino com a mesma doença no Brasil

Este relato  remonta a 2021, no Brasil feito pelo dr Marcelo Masruha. É sobre  um menino com a mesma doença do Lourenço. A publicação está no Instagram, tem imagens e vídeos, que não é possível colocar aqui. Apenas se pode copiar o texto e deixar o endereço da publicação original!

 

«Este garotinho tem a doença de Pelizaeus-Merzbacher.

Trata-se de uma doença genética ligada ao cromossomo X e de ocorrência quase exclusiva em meninos, na qual há um grave defeito na formação da mielina, gordura que "encapa" as fibras nervosas.

Ela geralmente se manifesta na primeira infância com nistagmo pendular (vídeo 1), hipotonia (vídeo 2) e deficiência cognitiva; os achados progridem para espasticidade e ataxia graves.

Na ressonância de crânio pode ser observado um padrão de hipomielinização grave, devido à falta de formação da mielina (veja a figura 1, que é deste paciente, e arraste para o lado para comparar com a figura 2, de um cérebro normal).

O diagnóstico é confirmado através de teste genético, que evidencia mutação do gene PLP1.

O tratamento até o momento é apenas de suporte, mas existem estudos em andamento pesquisando terapias capazes de curar a doença.»

 

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